לאנשים הסובלים ממחלה זו יש א.ק.ג. בעל טביעת אצבע המיוחדת למחלה זו, ועל כן , בדרך כלל, האבחנה הראשונית למחלה נעשית על ידי בדיקת א.ק.ג. פעמים רבות, נחשפת המחלה רק בעקבות ביצוע בדיקת א.ק.ג בזמן חום גבוה או בזמן נטילת תרופות מסויימות. עם זאת, בדיקה זו אינה חד משמעית, ויש צורך בבירור נוסף על מנת לוודא שהמטופל אכן סובל ממחלה זו.

ברור מעמיק יותר נעשה על ידי אלקטרופזיולוג (מומחה להפרעות קצב הלב). הבדיקה הראשונית הנעשית על ידי האלקטרופיזיולוג היא בדיקת Flecainidee, שבו מוזרקת תרופה זו לוריד המטופל תוך כדי רישום א.ק.ג. בדרך כלל, בדיקה פשוטה זו חושפת את המחלה תוך הבלטת השינויים בא.ק.ג בחולים אשר באמת סובלים ממחלה זו. בדרך כלל, כאשר האלקטרופיזיולוג אינו רואה את השינויים בא.ק.ג , הדבר חוסך דאגה רבה מהמטופל וממשפחותו.

במידה ובכל זאת קיים חשש למחלה זו, האלקטרופיזיולוג ממשיך ב"בדיקה אלקטרופיזיולוגית" על מנת לראות אם הלב אכן נמצא במצב בו קיים חשש סביר לפיתוח הפרעות קצב הלב.

הטיפול המומלץ לחולים שלהם אובחנה מחלה זו מעל לכל ספק הוא השתלת דפיברילטור. לאחר השתלת הדפיברילטור, המטופל יכול לחזור לשגרת חייו, ותוחלת החיים של המטופל דומה לזה של כל אדם בריא אחר.

האגדה שמסביב למחלה זו

מחלה זו שכיחה יותר בדרום מזרח אסיה (5 מתוך כל 10,000 תושבים), ופוגעת בעיקר באנשים צעירים – פעמים רבות תוך כדי שינה. במדינת תיאלנד, תופעה זו ידועה בשם Lai Tai שמשמעותה "מוות תוך כדי שינה". על פי האגדה שהסתובבה בתאילנד (לפני הבנת סינדרום זה), המכשפה היתה באה באישון הלילה, והורגת בחורים צעירים, במיטתם, ותוך כדי שינה.

לפרטים נוספים באנגלית, להלן קישור לאתר של ד"ר ברוגדה www.brugada.com.